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Myopathie congénitale à corps centraux : l’atteinte faciale fait la différence
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Une équipe brésilienne a analysé la présentation clinique et les variants du gèneSéquence d’ADN constituant une unité d’information génétique. Un gène code une protéine assurant une fonction précise. Le gène contient des séquences codantes (exons) et des séquences non codantes (introns). RYR1 retrouvés par séquençage de nouvelle génération (NGS) de 27 personnes atteintes de myopathie à corps centraux, âgées de un à 52 ans et issues de 19 familles non apparentées.
- Onze patients, membres de quatre familles, présentaient une forme autosomique dominante, trois patients de deux familles une forme autosomique récessive et treize patients étaient des casCas isolé. sporadiques.
- L’analyse génotypique de 14 familles a montré que :
. les 11 patients avec une forme dominante et quatre cas sporadiques présentaient des variants monoalléliques,
. les trois patients avec une forme récessive et quatre cas sporadiques avaient des variants bialléliques.
- Sur le plan clinique, seule l’atteinte des muscles faciaux était significativement plus fréquente chez les porteurs de variants bialléliques (5/7) que chez les porteurs de variants monoallélique (1/15).
La détection d’un plus grand nombre de variants pathologiques de RYR1 grâce au NGS a des conséquences directes sur le conseil génétiqueInformations dispensées par un médecin généticien, au cours d’une consultation, à toute personne atteinte de maladie génétique ou apparentée à la personne atteinte, afin de connaître le risque qu’elle a d’avoir ou de transmettre la maladie..