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L’étude INCEPTUS confirme la fréquence de l’atteinte hépatique dans la myopathie myotubulaire liée à l’X
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L’étude internationale INCEPTUS, une étude d’histoire naturelleCe que les médecins appellent l’histoire naturelle d’une maladie est la description des différentes manifestations d’une maladie et de leur évolution au cours du temps en l’absence de tout traitement (médicaments, kinésithérapie, chirurgie…). préalable à l’essai de thérapie génique ASPIRO à laquelle a contribué I-Motion (Hôpital Armand trousseau, Paris), a concerné 34 enfants âgés de moins de 4 ans présentant une myopathie myotubulaire liée à l’X sous assistance respiratoire.
- Au cours d’un suivi médian de 13 mois (de 5 mois à plus de 2,5 ans), il y a eu trois décès (par pneumopathie d’inhalation, défaillance cardio-respiratoire et hémorragie hépatique avec péliose) et 61 « événements sérieux » liés à la maladie chez 20 participants, dont 52 respiratoires chez 18 participants ;
- 80% des participants avaient une assistance ventilatoire plus de 16h/jour (avec un âge moyen de la trachéotomie de 3,5 mois) et 20% de 6 à 16h/jour ;
- 97% avaient une gastrostomie ;
- 91% présentaient une atteinte hépatique (dont huit avant l’inclusion) : au cours de l’étude, 29 ont présenté au moins une fois une élévation des transaminases et douze une élévation de la bilirubine ; l’échographie hépatique était anormale dans neuf cas ;
- seuls sept participants pouvaient tenir assis sans support plus de 30 secondes (dont un qui a perdu ultérieurement cette capacité) ; les scores au CHOP-INTEND allaient de 19 à 51.
- Les paramètres respiratoires et moteurs sont restés stables tout au long de l’étude.
Voir aussi « Myopathie myotubulaire : publication des résultats de l’étude INCEPTUS »