Des mutations de RYR1 sont aussi en cause dans une myopathie à agrégats tubulaires peu sévère

Une équipe italienne rapporte les observations de deux hommes non apparentés, âgés de 30 et 39 ans se plaignant d’une raideur musculaire après une activité physique soutenue ou une exposition au froid accompagnée d’une élévation des CPKEnzyme contenue dans les cellules musculaires, qui est libérée dans le sang en cas d’atteinte musculaire..

• La biopsiePrélèvement d’un petit échantillon d’organe (muscle, peau,…) sous anesthésie locale le plus souvent, destiné à l’examen au microscope. musculaire a mis en évidence la présence d’agrégats tubulaires sous membranaires dans les fibres de type 2, sans autre anomalie histologique, de type core notamment.
• Après exclusion d’une mutationModification soudaine et transmissible du matériel génétique. Elle peut être spontanée ou induite par des agents dits » mutagènes » (radiations, produits toxiques,…). dans les séquences codantes des gènes STIM1, ORAI1 et CASQ1, un séquençage de nouvelle génération ciblant un panel de 20 gènes impliqués dans le couplage excitation-contraction a permis d’identifier deux mutations dans le gèneSéquence d’ADN constituant une unité d’information génétique. Un gène code une protéine assurant une fonction précise. Le gène contient des séquences codantes (exons) et des séquences non codantes (introns). RYR1 : la mutation c.6617C>T dans l’exonPartie codante de l’ADN au sein d’un gène. 40 et la mutation c.7300G>A dans l’exon 45, deux variants considérés comme pathogènes dans l’hyperthermie maligne.

Ryanodine receptor 1 (RYR1) mutations in two patients with tubular aggregate myopathy. Vattemi GNA, Rossi D, Galli L et al. Eur J Neurosci. 2022 Jun 6.