Le premier cas japonais de myopathie liée au gène de la myoglobine

La myopathie liée au gèneSéquence d’ADN constituant une unité d’information génétique. Un gène code une protéine assurant une fonction précise. Le gène contient des séquences codantes (exons) et des séquences non codantes (introns). de la myoglobinopathie (gène MB) est une maladie neuromusculaire ultra-rare transmise sur un mode autosomique dominantEn génétique, c’est la caractéristique d’un individu qui n’a besoin que d’un seul exemplaire d’un certain gène (allèle) pour s’exprimer. Cet exemplaire unique peut venir du père ou de la mère. et caractérisée par des inclusions sarcoplasmiques visibles au microscope. Le nouveau et premier casCas isolé. japonais rapporté ici fait apparaitre les points suivants :

• la patiente, âgée de 71 ans, présentaient des signes superposables à ceux déjà décrits dans cette maladie (déficit musculaire proximal et axial, insuffisance respiratoire);
• à quoi s’ajoutaient une atteinte faciale et une dysphagie, l’ensemble du tableau pouvant donner le change avec un myopathie oculo-pharyngée ;
• l’état nutritionnel de la patiente a d’ailleurs nécessité la pose d’une gastrostomie ;
• la mutationModification soudaine et transmissible du matériel génétique. Elle peut être spontanée ou induite par des agents dits » mutagènes » (radiations, produits toxiques,…). du gène MB identifiée était la même que celle déjà rapportée.

Myoglobinopathy affecting facial and oropharyngeal muscles. Hama Y, Mori-Yoshimura M, Aizawa K et al. Neuromuscul Disord. 2022 Jun;32(6):516-520.