Une présentation atypique du syndrome MELAS

Le syndrome MELAS se présente classiquement comme une encéphalo-myopathie d’origine mitochondriale compliquée d’acidose lactique et d’accidents vasculaires cérébraux à répétition, Cette pathologie rare peut toutefois se présenter de manière plus atypique comme dans l’observation suivante rapportée par une équipe chinoise :

• une jeune fille de 17 ans sans antécédents notables a présenté un tableau clinique ayant fait initialement évoquer une encéphalopathiePathologies du cerveau, d’origine diverse (métabolique, dégénérative, génétique, …) herpétique ;
• l’association d’un syndrome fébrile, de trouble de la conscience, et d’images compatibles à l’imagerie cérébrale avaient pu donner le change ;
• la non-réponse au traitement antiviral, des atypies à l’imagerie et la persistance d’une acidose lactique dans le sang ont fait remettre en doute le diagnostic initial ;
• le diagnostic de MELAS a finalement été confirmé en biologie moléculaireBranche de la science qui s’occupe de l’ADN, des gènes des chromosomes. (mutationModification soudaine et transmissible du matériel génétique. Elle peut être spontanée ou induite par des agents dits » mutagènes » (radiations, produits toxiques,…). 3243 A>G).

Zeng WG, Liao WM, Hu J, Chen SF, Wang Z. Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes (MELAS) syndrome mimicking herpes simplex encephalitis: A case report. Radiol Case Rep. 2022 May 8;17(7):2428-2431.