Soutenez notre projet de Fondation
LGMD liée à FKRP et thérapie génique : un premier patient traité dans le cadre de l’essai clinique européen
Partager sur
L’AFM-Téléthon et son laboratoire Généthon se félicitent du traitement du premier patient inclus dans l’essai européen de thérapie géniqueEnsemble d’approches thérapeutiques où une information génétique est transférée aux cellules, tissus ou organes d’un patient, dans le but de pallier un défaut génétique ou de fournir une fonction protectrice ou réparatrice. concernant la myopathie des ceintures liée au gèneSéquence d’ADN constituant une unité d’information génétique. Un gène code une protéine assurant une fonction précise. Le gène contient des séquences codantes (exons) et des séquences non codantes (introns). FKRP (LGMD2I/R9). Une étape majeure, résultat de 30 ans d’une recherche d’excellence conduite par Isabelle Richard, responsable de l’équipe Dystrophies musculaires progressives à Généthon. L’essai est mené par Atamyo Therapeutics, société de biotechnologies créée par Généthon pour accélérer le développement de la thérapie génique des myopathies de ceintures.
L’essai cliniqueProtocole thérapeutique réalisé sur des patients pour les essais de nouveaux médicaments en thérapie génique (dans notre contexte). de phase 1-2 qui se déroule au Danemark, en France et au Royaume-Uni, vise à évaluer la sécurité et l’efficacité d’une thérapie génique associant un vecteurÉlément génétique capable de transporter le gène-médicament dans la cellule cible. Actuellement, les principaux vecteurs utilisés en thérapie génique sont dérivés de virus rendus inoffensifs. AAV« adeno-associated virus » , ou virus adéno-associé est un petit virus à ADN simple brin. Il fait partie de la famille des Parvoviridae et appartient au genre des Dependovirus. La particule virale est constituée d’un brin d’ADN de polarité positive ou négative protégé par une capside. La taille moyenne d’une particule d’AAV et de 18 à 22 nm. Les AAV sont les seuls parvovirus non autonomes. Lorsqu’on emploie « rAAV » , il s’agit du virus AAV recombinant, c’est-à-dire qu’il a été modifié pour devenir un vecteur (et n’est donc plus virulent). et le gène FKRP et administrée par voie intra-veineuse. Le premier patient a été traité par le Pr John Vissing, Directeur du centre neuromusculaire de Copenhague, à l’hôpital national Rigshospital et investigateur principal de cette étude.
Les myopathies des ceintures (en anglais Limb Girdle Muscular Dystrophies, LGMD), regroupent un ensemble de pathologies qui se caractérisent par une dégénérescence progressive des muscles du bassin (ceinture pelvienne) et des muscles des épaules (ceinture scapulaire) conduisant à une perte de motricité des membres supérieurs et inférieurs. Il existe plus de 30 sous-types de myopathies des ceintures associés à des mutations génétiques. Deux projets de thérapie génique sur d’autres myopathies des ceintures (gamma-sarcoglycanopathie et calpaïnopathie) ont été développés dans les phases précliniques par l’équipe d’Isabelle Richard à Généthon, puis licenciés à Atamyo Therapeutics pour le développement clinique.
Télécharger le communiqué de presse de l’AFM-Téléthon : Dystrophie musculaire des ceintures FKRP : un 1er patient traité dans le cadre de l’essai clinique européen de thérapie génique