Une SBMA « non-Kennedy » liée au gène UBA1

Une nouvelle forme d’amyotrophie bulbo-spinale vient d’être décrite par des cliniciens iraniens chez 4 patients : il s’agit d’une SBMA liée au gèneSéquence d’ADN constituant une unité d’information génétique. Un gène code une protéine assurant une fonction précise. Le gène contient des séquences codantes (exons) et des séquences non codantes (introns). UBA1.

• Elle se distingue donc de la maladie de Kennedy, qui est une SBMA liée au gène AR (les auteurs parlent de SBMA non-Kennedy).
• Le gène UBA1 est localisé sur le chromosomeForme que prend l’ADN pendant la division cellulaire (aspect de fins bâtonnets). Il est composé de 2 bras, un bras long et un bras court. Par convention, le bras long s’appelle q, et le bras court s’appelle p. Chez l’être humain, il y a 23 paires de chromosomes (soit 46 chromosomes). Vingt-deux paires sont constituées de 2 chromosomes identiques, appelés autosomes. La vingt-troisième paire est constituée des chromosomes sexuels, XX chez la femme et XY chez l’homme. X et est impliqué dans le système protéasome/ubiquitine.
• Le gène UBA1 est également responsable d’une forme de SMA liée à l’X, la XL-SMA, qui débute cependant plus tôt que la SBMA non Kennedy (début dans l’enfance et décès avant l’âge de deux ans pour la XL-SMA versus début à l’âge adulte et espérance de vie normale pour la SBMA non-Kennedy).

Identification of UBA1 as the causative gene of an X-linked non-Kennedy spinal-bulbar muscular atrophy. Khani M, Nafissi S, Shamshiri H et al. Eur J Neurol. 2022 Aug 23.

 

Voir aussi « SBMA : un nouveau gène identifié ! »