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Une observation familiale de dysferlinopathie primaire transmise selon un mode autosomique dominant
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Jusqu’à présent, les déficits en dysferline rapportés en pathologie humaine étaient tous transmis selon une héréditéTransmission des caractères génétiques d’une génération à une autre. autosomique récessive. Quelques personnes hétérozygotes ont été rapportées avec des taux sanguins de CPKEnzyme contenue dans les cellules musculaires, qui est libérée dans le sang en cas d’atteinte musculaire. légèrement élevés. Des chercheurs australiens et anglais ont découvert une grande famille où la transmission de la maladie était autosomique dominante.
- Il n’y avait pas de consanguinité familiale particulière pour expliquer une éventuelle pseudo-dominance.
- L’analyse génétique n’a retrouvé qu’un seul variant pathogèneSusceptible d’induire une maladie. c.6207del p.(Tyr2070Metfs*4) malgré une recherche extensive d’un deuxième variant, y compris après séquençage exhaustif du génomeEnsemble des caractères héréditaires contenu dans l’ADN. (whole-genome sequencing).
- Selon les patients, le tableau consistait en une élévation chronique des CPK ou un déficit proximal lentement progressif d’apparition tardive.
Une telle observation, si elle est confirmée par d’autres travaux, pourrait rendre plus difficile le conseil génétiqueInformations dispensées par un médecin généticien, au cours d’une consultation, à toute personne atteinte de maladie génétique ou apparentée à la personne atteinte, afin de connaître le risque qu’elle a d’avoir ou de transmettre la maladie. dans les familles concernées par une dysferlinopathie.