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Dystrophinopathies : un consensus britannique sur la prise en charge cardiologique des garçons et des femmes présentant des mutations du gène DMD
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Afin de réduire les disparités régionales en termes de soins cardiologiques des garçons et des femmes transmettrices présentant une dystrophinopathie, un groupe de travail (cardiologues adultes et enfants, médecins et infirmières spécialistes des maladies neuromusculaires, représentants de patients), a publié des recommandations de suivi et de soins préventifs à mettre en œuvre dès le diagnostic et curatifs une fois l’insuffisance cardiaque décelée. Ce consensus s’applique aussi bien aux enfants et aux adultes atteints de myopathie de Duchenne qu’aux femmes transmettrices, symptomatiques ou non (dont on estime que 7 à 17% sont à risque de développer une cardiomyopathie).
- Un diagramme décrit la démarche de surveillance (ECG, échocardiographie, IRML’imagerie par résonance magnétique ou IRM est une technique d’imagerie médicale qui permet d’obtenir des images en coupe ou en volume d’un organe ou d’une région du corps humain. Pendant l’examen, la personne est allongée, immobile, sur un lit mobile qui coulisse dans un appareil cylindrique constitué d’un aimant très puissant. Cet examen n’est pas douloureux. L’impression d’être enfermé, isolé, le bruit de la machine, la durée de l’examen peuvent cependant être un peu impressionnants. cardiaque réguliers) et de traitements de la dysfonction du ventricule gauche aussi bien avant l’apparition d’une anomalie (surveillance tous les deux ans, inhibiteurs de l’enzymeProtéine capable d’activer une réaction biochimique précise. de conversation (IEC) à partir de l’âge de 10 ans…) qu’en présence d’altérations (surveillance annuelle, IEC ou antagonistes des récepteurs de l’angiotensine II, béta-bloquants/ivabradine, minéralocorticoïdes…).
- Les options thérapeutiques des dystrophinopathies cardiaques (cardiopathies liées au gèneSéquence d’ADN constituant une unité d’information génétique. Un gène code une protéine assurant une fonction précise. Le gène contient des séquences codantes (exons) et des séquences non codantes (introns). DMD) avancées sont également détaillées en fonction de la gravité et de la typologie de la cardiomyopathie.
Voir aussi « DMD : suivre et traiter aussi le cœur des femmes »