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DM2 : des formes congénitales exceptionnelles, de transmission maternelle, associées à une déformation des pieds
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Seuls trois casCas isolé. de formes congénitales de dystrophie myotonique de type 2 (DM2) ont été rapportés jusqu’à présent. Dans tous les cas, la transmission de la maladie s’était faite par la mère et les enfants présentaient des pieds bots bilatéraux ou un pied équin unilatéral.
- Une équipe néerlandaise rapporte l’observation d’une petite fille atteinte de DM2, âgée de 8 ans, ayant présenté à la naissance un pied plat valgus avec équin unilatéral.
- Le diagnostic de DM2 chez sa mère et sa grand-mère qui présentaient une faiblesse musculaire proximale, des douleurs et une myotonieLa myotonie est un défaut de relâchement de la fibre musculaire : après une contraction, le muscle ne revient pas rapidement à son état de repos initial. Ce phénomène donne une sensation de raideur due à une lenteur du relâchement du muscle après sa contraction. Il a tendance à s’améliorer avec la répétition du mouvement. La myotonie n’est en général pas douloureuse (à la différence d’une crampe par exemple), mais peut être gênante pour certains gestes de la vie courante (ouvrir un pot de confiture, visser ou dévisser une ampoule, manipuler certains objets…). Lors d’un examen clinique le médecin peut la provoquer par une percussion de la partie charnue du muscle avec un marteau à réflexe., avait été porté respectivement à l’âge de 32 et 62 ans.
- Il n’y avait pas d’antécédents familiaux de déformations des pieds.
- La taille de l’expansion CCTG chez tous les membres de la familles atteints variait de 250 à plus de 2000 répétitions.
Le phénomène d’anticipation clinique de la DM2 ne semble pas corrélé à une amplification de la taille de l’expansion. Il serait associé à une transmission maternelle de la maladie.
Voir aussi « DM2 : des formes congénitales exceptionnelles »