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DMD : premiers résultats d’un essai GALGT2 de phase I/II
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Dans un article paru en décembre 2022, une équipe américaine a publié les premiers résultats d’un essai cliniqueProtocole thérapeutique réalisé sur des patients pour les essais de nouveaux médicaments en thérapie génique (dans notre contexte). de phase IAu cours d’un essai clinique de phase I un médicament dont l’intérêt thérapeutique a été montré sur des modèles animaux et/ou cellulaires (essais précliniques) est administré pour la première fois à un petit groupe de volontaires sains, plus rarement à des malades, afin d’évaluer leur tolérance à la substance en fonction de la dose (Comment le futur traitement est-il absorbé et éliminé ? Comment se fait sa répartition dans les organes ? Est-il toxique et à quelles doses ? Existe-t-il des effets secondaires ?)./II dont l’objectif a été d’évaluer la tolérance et l’efficacité de l’AAVrh74-MCK-GALGT2, un produit de thérapie géniqueEnsemble d’approches thérapeutiques où une information génétique est transférée aux cellules, tissus ou organes d’un patient, dans le but de pallier un défaut génétique ou de fournir une fonction protectrice ou réparatrice. injecté par voie intravasculaire dans chaque cuisse, chez deux garçons atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), âgés de sept et neuf ans.
- Le plus jeune participant âgé de 7 ans a reçu une dose plus forte de traitement.
- Le traitement a bien été toléré et aucun effet indésirable n’a été rapporté.
- Une biopsiePrélèvement d’un petit échantillon d’organe (muscle, peau,…) sous anesthésie locale le plus souvent, destiné à l’examen au microscope. musculaire réalisée trois ou quatre mois après le traitement, a montré une expression augmentée du gèneSéquence d’ADN constituant une unité d’information génétique. Un gène code une protéine assurant une fonction précise. Le gène contient des séquences codantes (exons) et des séquences non codantes (introns). GALGT2 par rapport au niveau de référence pré-traitement.
- Le plus jeune participant qui a reçu la plus forte dose a montré une amélioration de son score NSAA (de 20 à 30 points) et une augmentation de la distance parcourue au test de 6MWT (de 405 à 478m) avec une stabilisation du relevé chronométré du sol.
- A l’inverse, chez le garçon ayant reçu une faible dose du traitement, la fonction motrice s’est dégradée tout au long de l’essai jusqu’à la perte de la marche avant 24 mois post-traitement.
Bien que le faible nombre de participant ne permette pas de tirer des conclusions sur l’efficacité thérapeutique du traitement, les résultats positifs sur l’évolution de la maladie du jeune participant, plus favorables que l’histoire naturelleCe que les médecins appellent l’histoire naturelle d’une maladie est la description des différentes manifestations d’une maladie et de leur évolution au cours du temps en l’absence de tout traitement (médicaments, kinésithérapie, chirurgie…). de la maladie à cet âge, suggèrent de mener les prochains essais sur des personnes plus jeunes et avec de plus fortes doses.
Voir aussi « Myopathie de Duchenne : de nouveaux résultats d’un essai de thérapie génique GALGT2 »