Soutenez notre projet de Fondation
Une histoire naturelle de 42 personnes atteintes de myopathie centronucléaire liée à la dynamine 2
Partager sur
Une étude rétrospective de l’histoire naturelleCe que les médecins appellent l’histoire naturelle d’une maladie est la description des différentes manifestations d’une maladie et de leur évolution au cours du temps en l’absence de tout traitement (médicaments, kinésithérapie, chirurgie…). de la myopathie centronucléaire liée à la dynamine 2 a été publiée par l’équipe de la Harvard Medical School (Boston, États-Unis) et Dynacure en prévision de futurs essais cliniques.
- Le début de la maladie a été noté avant l’âge de 2 ans pour 16 patients, entre 2 et 17 ans pour 18 patients, entre 18 et 49 ans pour 5 patients et après 50 ans pour 3 patients.
- La faiblesse musculaire était proximale et distale dans la majorité des casCas isolé. (74%). L’atteinte était asymétrique dans plus d’un tiers des cas.
- Les difficultés de marche sont apparues dans l’enfance (notamment lorsque la maladie a débuté avant 2 ans) ou à l’âge adulte, voire après 50 ans pour certains ; un patient décédé à l’âge de 3 ans n’a jamais acquis la marche et sept l’ont perdu à un âge médian de 55 ans (10 – 71 ans).
- Plus de la moitié des personnes (53%) présentaient une atteinte respiratoire à des degrés divers, mais seuls six avaient besoin d’une assistance ventilatoire invasive ou non invasive.
- Quarante pour cent présentaient des troubles de la mastication ou de déglutition, aboutissant à l’utilisation permanente ou occasionnelle d’une gastrostomie chez 4 enfants.
- Un palais ogival a été retrouvé dans près de la moitié des cas et une restriction de l’ouverture buccale dans un tiers des cas.
- Sur les huit variants pathogènes en cause, quatre mutations touchant au mécanisme d’auto-inhibition de la dynamine 2 étaient associées aux phénotypes les plus sévères.
Voir aussi « Myopathie centronucléaire liée à la dynamine 2 : ses signes, son évolution »