Une myopathie proximale due à un déficit en bêta-galactosidase : à propos d’un cas

Les manifestations du déficit en bêta-galactosidase vont du syndrome de Morquio de type B (mucopolysacharidose de type IVB se manifestant comme une ostéodysplasie spondylo-épiphyso-métaphysaire) à une gangliosidose à GM1 (maladie neurodégénérative plus ou moins précoce).

Une équipe danoise décrit pour la première fois le casCas isolé. d’une jeune femme présentant une myopathie des ceintures sans atteinte neurologique, ni anomalie osseuse, due à des mutations récessives du gèneSéquence d’ADN constituant une unité d’information génétique. Un gène code une protéine assurant une fonction précise. Le gène contient des séquences codantes (exons) et des séquences non codantes (introns). GLB1.

• Petite, elle courait moins vite que ses camarades, mais cela ne l’a pas empêchée de faire du vélo ou du patin à roulettes.
• À 19 ans, des difficultés pour monter les escaliers sont apparues.
• À 30 ans elle a commencé à présenter des signes d’atteinte respiratoire et des chutes fréquentes, ainsi qu’un début de cataracte et des acouphènes.
• À 41 ans, l’amyotrophiefonte musculaire, diminution du volume d’un muscle. est sévère au niveau des cuisses et des épaules ; elle ne peut pas se relever du sol sans appui et marche en dandinant en hyperlordose.
• Sa capacité vitale est à 52% de la capacité vitale théorique.
• Les taux résiduels d’activité de la β-galactosidase sont de 28% et de 35%.

β-Galactosidase deficiency in the GLB1 spectrum of lysosomal storage disease can present with severe muscle weakness and atrophy. Pedersen JJ, Duno M, Wibrand F et al. JIMD Rep. 2022 Sep 6;63(6):540-545.