Un cas inhabituel d’atteinte cardiaque précoce et d’origine plurifactorielle dans la DMD

Des cliniciens israéliens rapportent l’observation très originale d’un enfant dont le diagnostic de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) a été porté à l’âge de 18 mois mais dont l’évaluation cardiologique d’alors a fait apparaitre une cardiomyopathie de type hypertrophique.

• Le caractère très précoce de la cardiomyopathie et son caractère hypertrophique sortent de l’ordinaire.
• L’étude génétique du gèneSéquence d’ADN constituant une unité d’information génétique. Un gène code une protéine assurant une fonction précise. Le gène contient des séquences codantes (exons) et des séquences non codantes (introns). DMD a fait apparaître une délétionPerte d’un fragment d’ADN (ou d’un gène). des exons 51 à 54.
• Une étude d’exome entier a mis en évidence des variants dans deux gènes (MAP2K5 et ACTN2) connus pour donner ou pouvant donner lieu à des cardiomyopathies hypertrophiques.

L’imputabilité de ces variants reste toutefois soumise à discussion car elle repose sur une analyse purement bio-informatique.

Duchenne Muscular Dystrophy and Early Onset Hypertrophic Cardiomyopathy associated with Mutations in Dystrophin and Hypertrophic Cardiomyopathy-Associated Genes. Aspit L, Arwas N, Krymko H et al. J Pediatr Genet. 2020 Nov 19;11(4):304-308.