Neuropathie motrice héréditaire distale : identification du gène COQ7 et supplémentation en coenzyme Q10

Jusqu’à présent, le gèneSéquence d’ADN constituant une unité d’information génétique. Un gène code une protéine assurant une fonction précise. Le gène contient des séquences codantes (exons) et des séquences non codantes (introns). COQ7 n’a été impliqué que dans des déficits en coenzyme Q10 très sévères, pour lesquels une supplémentation en coenzyme Q10 avait entrainé chez certains malades la stabilisation de la maladie.

Des chercheurs de l’Institut NeuroMyogène ont mis en évidence des anomalies du gène COQ7 chez 3 patients atteints d’une neuropathie motrice héréditaire distale apparentée à la maladie de Charcot-Marie-Tooth.

• Des fibroblastes prélevés chez les patients présentent une diminution du taux de protéineMacromolécule formée de l’enchaînement d’acides aminés, codée par un gène. Chaque protéine assure un rôle précis dans l’organisme. COQ7 et de la coenzyme Q10.
• L’apport de coenzyme Q10 in vitro« Dans le verre », expériences réalisées en laboratoire en dehors de l’organisme. restaure la prolifération de ces fibroblastes atteints.
• Les chercheurs ont initié ce traitement chez les 3 patients identifiés.

Ils recommandent par ailleurs de rajouter COQ7 au panel des gènes des neuropathies périphériques.

Homozygous COQ7 mutation: a new cause of potentially treatable distal hereditary motor neuropathy. A Jacquier, J Theuriet , F Fontaine et al. Brain. 2022 Dec

 

Maladies neuromusculaires : des avancées majeures

https://www.chu-lyon.fr/, site des hospices civils de Lyon consulté le 16/01/2023

 

Voir aussi « CMT : une nouvelle forme qui pourrait bénéficier d’un traitement »