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Description d’une seconde forme de myopathie liée à DNAJB4
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Deux mois après la publication d’une nouvelle myopathie liée à DNAJB4 chez quatre patients, une étude nippo-américaine décrit six autres patients atteints d’une autre forme encore non rapportée.
L’étude des patients atteints de cette nouvelle forme révèle :
- une mutationModification soudaine et transmissible du matériel génétique. Elle peut être spontanée ou induite par des agents dits » mutagènes » (radiations, produits toxiques,…). hétérozygote (c.270 T > A) du gèneSéquence d’ADN constituant une unité d’information génétique. Un gène code une protéine assurant une fonction précise. Le gène contient des séquences codantes (exons) et des séquences non codantes (introns). DNAJB4 ;
- une transmission sur le mode autosomique dominantEn génétique, c’est la caractéristique d’un individu qui n’a besoin que d’un seul exemplaire d’un certain gène (allèle) pour s’exprimer. Cet exemplaire unique peut venir du père ou de la mère. ;
- un début au cours de la 3e et jusqu’à la 5e décennie ;
- un taux de CPKEnzyme contenue dans les cellules musculaires, qui est libérée dans le sang en cas d’atteinte musculaire. élevé ;
- une présentation distale prédominante, avec une faiblesse et une atrophiediminution de volume d’un organe ou d’un tissu, due à des lésions anatomiques variables., possiblement asymétriques, de muscles du mollet (gastrocnémien, soléaire) et de la main (zones thénarienne et hypothénarienne) ;
- une progression vers une atteinte des muscles proximaux (long et grand adducteurs, biceps fémoral…) et une insuffisance respiratoire ;
- une atteinte sélective et prédominante des muscles composés principalement de fibres de type 1.
Tandis qu’elles étaient observées dans la première forme, aucun patient de cette étude ne présentait de rigidité vertébrale, de faiblesse des muscles du tronc, ou de cardiomyopathie.
Voir aussi « Myopathie liée à DNAJB4 : une forme dominante découverte »