Une observation canadienne de syndrome myasthénique congénital avec mutations du gène SLC5A7

À ce jour, 34 gènes sont en cause dans les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) dont SLC5A7. Ce dernier code la CHT1, une protéineMacromolécule formée de l’enchaînement d’acides aminés, codée par un gène. Chaque protéine assure un rôle précis dans l’organisme. chargée au niveau présynaptique du recaptage des molécules d’acétylcholineNeurotransmetteur des synapses motrices qui, dans le cas de la jonction neuro-musculaire, se lie à un récepteur de type nicotinique permettant ainsi la contraction musculaire.. Des chercheurs canadiens rapportent l’observation d’un patient âgé de 11 ans chez qui :

• le tableau clinique associait, passée la période initiale de détresse respiratoire néonatale, une hypotonie et un retard de développement global,
• deux mutations distinctes du gèneSéquence d’ADN constituant une unité d’information génétique. Un gène code une protéine assurant une fonction précise. Le gène contient des séquences codantes (exons) et des séquences non codantes (introns). SLC5A7 (p.I294T et p.D349N) ont été mises en évidence,
• des études fonctionnelles ont permis de comprendre pourquoi ces mutations n’étaient pas léthales.

Les auteurs soulignent les effets bénéfiques du traitement par anticholinestérasiques chez ce patient.

Biochemical characterization of two novel mutations in the human high-affinity choline transporter 1 identified in a patient with congenital myasthenic syndrome. Rizvi M, Truong TK, Zhou J et al. Hum Mol Genet. 2023 Jan 5:ddac309.