De la nécessité de reconnaitre et de traiter rapidement les déficits primaires en carnitine

Des cliniciens et des biologistes bordelais rapportent l’observation d’une enfant âgée de quatre mois et demi ayant présenté une décompensation métabolique sévère.

• Le tableau clinique associait une grande hypotonie, des troubles digestifs (diarrhée, vomissements), puis un premier arrêt cardiaque dans un contexte d’hypoglycémieTaux de sucre circulant dans le sang abaissé. profonde.
• Le bilan métabolique a rapidement mis en évidence un déficit primaire en carnitine (PCD) et l’étude génétique a confirmé la présence de mutations dans le gèneSéquence d’ADN constituant une unité d’information génétique. Un gène code une protéine assurant une fonction précise. Le gène contient des séquences codantes (exons) et des séquences non codantes (introns). SLC22A5 codant la protéineMacromolécule formée de l’enchaînement d’acides aminés, codée par un gène. Chaque protéine assure un rôle précis dans l’organisme. OCTN2.
• Malgré l’introduction en urgence d’une supplémentation en carnitine, elle a présenté un deuxième arrêt cardiaque, cette fois-ci fatal, quatre jours après son admission.

Cette observation illustre la nécessité de dépister tôt et de traiter au plus vite ces déficiences en carnitine.

Infantile primary carnitine deficiency: A severe cardiac presentation unresponsive to carnitine supplementation. Louis L, Margaux G, Claire G et al. JIMD Rep. 2022 Nov 9;64(1):35-41.