La maladie de Kennedy serait au moins quatre fois plus fréquente

La recherche d’expansion CAG dans le gèneSéquence d’ADN constituant une unité d’information génétique. Un gène code une protéine assurant une fonction précise. Le gène contient des séquences codantes (exons) et des séquences non codantes (introns). AR qui code le récepteur des androgènes à l’aide de l’outil informatique ExpansionHunter (le « traqueur d’expansion ») dans le génomeEnsemble des caractères héréditaires contenu dans l’ADN. de 74 277 personnes non apparentées montre une fréquence de la mutationModification soudaine et transmissible du matériel génétique. Elle peut être spontanée ou induite par des agents dits » mutagènes » (radiations, produits toxiques,…). de 1/3 182 chromosomes X.

Basé sur cette fréquence de la mutation dans la population générale, le calcul de la prévalence de la maladie de Kennedy passe à 1/6 888 hommes, soit une fréquence 4,4 fois plus importante que ce qui était rapportée jusqu’à présent (1/30 303 ou moins).

Unexpected frequency of the pathogenic AR CAG repeat expansion in the general population. Zanovello M, Ibáñez K, Brown AL et al. Brain. 2023 Feb 17:awad050.

 

Voir aussi « Maladie de Kennedy : plus fréquente qu’attendue »