Réduire l’errance diagnostique dans les maladies mitochondriales avec le projet COMMI

Le réseau français des 11 laboratoires de diagnostic des maladies mitochondriales MITODIAG a annoncé le lancement du projet COMMI, qui vise à :

• constituer une cohorte de 400 patients atteints de maladies mitochondriales par mutationModification soudaine et transmissible du matériel génétique. Elle peut être spontanée ou induite par des agents dits » mutagènes » (radiations, produits toxiques,…). d’un gèneSéquence d’ADN constituant une unité d’information génétique. Un gène code une protéine assurant une fonction précise. Le gène contient des séquences codantes (exons) et des séquences non codantes (introns). nucléaire, diagnostiquée (séquençage haut débit) par l’un des laboratoires du réseau ;
• analyser leurs données génétiques et cliniques afin d’établir des corrélations génotype/phénotype et, ainsi, améliorer l’interprétation des résultats d’un diagnostic moléculaire de plus en plus complexe.

Ce projet complète une étude conduite en France voici une dizaine d’années, sur l’ADNmacromolécule complexe, l’ADN est le support de l’hérédité (gènes). C’est le constituant des chromosomes. L’ADN est organisé en double hélice (deux brins complémentaires) et constitué de nucléotides de quatre types : adénine, guanine, cytosine et thymine. mitochondrial de 743 personnes atteintes de mitochondriopathies. Les patients concernés ont reçu un courrier d’information sur le projet et les démarches à suivre pour exercer leur droit sur l’utilisation de leurs données, selon les lois européennes en vigueur.

2023 – Projet COMMI. Dr Cécile Rouzier, Pr Vincent Procaccio et l’ensemble du Réseau MitoDiag

 

Prevalence of rare mitochondrial DNA mutations in mitochondrial disorders. Bannwarth S, Procaccio V, Lebre AS et al. J Med Genet. 2013 Oct;

 

Voir aussi « Maladies mitochondriales : lancement du projet COMMI »