Un atelier ENMC consacré aux dystrophinopathies chez les femmes

L’European Neuromuscular Center (ENMC) a réuni en mai 2022 une vingtaine d’experts mondiaux et de représentants de patients pour faire le point sur la physiopathologie, la prévalence et la prise en charge des personnes de sexe féminin présentant un déficit, partiel ou complet, en dystrophine. De leurs conclusions et recommandations, on retiendra :

• la nécessité d’abandonner le terme de « transmettrices » ou de « porteuses » de dystrophie musculaireAtteinte musculaire caractérisée par une fonte et un affaiblissement progressifs de certains groupes de muscles. de Duchenne au profit de celui de personnes de sexe féminin atteintes de dystrophinopathie afin de pouvoir faire la distinction entre celles qui présentent des symptômes de celles qui n’en ont pas.
• l’intérêt très limité des études de l’inactivation du chromosomeForme que prend l’ADN pendant la division cellulaire (aspect de fins bâtonnets). Il est composé de 2 bras, un bras long et un bras court. Par convention, le bras long s’appelle q, et le bras court s’appelle p. Chez l’être humain, il y a 23 paires de chromosomes (soit 46 chromosomes). Vingt-deux paires sont constituées de 2 chromosomes identiques, appelés autosomes. La vingt-troisième paire est constituée des chromosomes sexuels, XX chez la femme et XY chez l’homme. X,
• l’importance d’un suivi cardiologique régulier,
• et le manque de modèles animaux pertinents pour mieux comprendre la maladie et prédire ses conséquences.

263rd ENMC International Workshop: Focus on female carriers of dystrophinopathy: refining recommendations for prevention, diagnosis, surveillance, and treatment. Hoofddorp, The Netherlands, 13-15 May 2022. Sarkozy A, Quinlivan R, Bourke JP, Ferlini A; ENMC 263rd Workshop Study Group. Neuromuscul Disord. 2023 Mar;33(3):274-284.