Étude sur le gène NOTCH2NLC dans une grande cohorte de patients atteints de maladie de CMT

La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est très hétérogène tant sur le plan phénotypique que génétique. Des chercheurs japonais se sont intéressés à 1783 patients atteints de CMT sans signature moléculaire et ont appliqué une technique de séquençage dite de long-read :

• vingt-six patients appartenant à 22 familles présentaient une expansion nucléotidique pathologique située dans le gèneSéquence d’ADN constituant une unité d’information génétique. Un gène code une protéine assurant une fonction précise. Le gène contient des séquences codantes (exons) et des séquences non codantes (introns). NOTCH2NLC,
• ce gène est connu pour donner une myopathie oculo-pharyngée distale,
• les auteurs soulignent la fréquence des manifestations dysautonomiques et le large éventail d’âges de début des symptômes.

Cette étude démontre l’intérêt diagnostique des approches innovantes en matière de séquençage à haut débit.

Clinical phenotypic diversity of NOTCH2NLC-related disease in the largest case series of inherited peripheral neuropathy in Japan. Ando M, Higuchi Y, Yuan JH et al. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2023 Mar 22:jnnp-2022-330769.