La présence de dystrophine dans le plasma, un nouveau biomarqueur pour la DMD ?

Des chercheurs européens ont mis en évidence la présence de dystrophineProtéine large du sarcolemme. La myopathie de Duchenne (DMD) est une maladie résultant d’une déficience du gène de la dystrophine. dans le plasma de patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) :

• grâce à deux anticorpsprotéine fabriquée par le système immunitaire (en particulier les lymphocytes B) en réponse à l’introduction d’une molécule étrangère à l’organisme, à laquelle elle se lie étroitement, pour l’inactiver ou la marquer et permettre ainsi son élimination par l’organisme. dirigés spécifiquement contre la dystrophine, des fragments de cette protéineMacromolécule formée de l’enchaînement d’acides aminés, codée par un gène. Chaque protéine assure un rôle précis dans l’organisme. ont été retrouvés dans le plasma de patients atteints de DMD, à la différence de sujets sains, de transmettrices de DMD ou de patients atteints d’autres pathologies neuromusculaires dont le plasma n’en contenaient pas.
• En parallèle à ces travaux, une autre approche faisant appel à la spectrométrie de masse en chromatographie liquide a permis de trouver d’autres fragments de dystrophine, cette fois-ci dans le plasma de sujets sains et de malades, confirmant que cette protéine peut bien être détectée en partie.

Ce nouveau biomarqueur non invasif pourrait être utile pour le diagnostic des casCas isolé. complexes de DMD et dans le suivi des patients dans le cadre d’essais cliniques.

A Proof of Principle Proteomic Study Detects Dystrophin in Human Plasma: Implications in DMD Diagnosis and Clinical Monitoring. Rossi R, Johansson C, Heywood W et al. Int J Mol Sci. 2023 Mars.