Le tremblement d’origine musculaire n’est plus l’apanage du gène MYBPC1

Une myopathie héréditaire autosomique dominante avec, au niveau phénotypique, un tremblement très marqué au premier plan a été récemment décrite et mise en rapport avec le gèneSéquence d’ADN constituant une unité d’information génétique. Un gène code une protéine assurant une fonction précise. Le gène contient des séquences codantes (exons) et des séquences non codantes (introns). MYBPC1 codant une protéineMacromolécule formée de l’enchaînement d’acides aminés, codée par un gène. Chaque protéine assure un rôle précis dans l’organisme. C associée à la myosineVolumineuse protéine constituant les filaments épais du muscle strié et qui se déplace sur les filaments d’actine, grâce à l’hydrolyse de l’ATP, permettant ainsi la contraction musculaire.. Les auteurs ayant mis à jour cette pathologie ultra-rare rapportent un autre casCas isolé. mais dont le génotype est distinct :

• le patient concerné avait une myopathie peu sévère mais un tremblement marqué des extrémités,
• l’étude en séquençage à haut débit (NGS) a identifié une mutationModification soudaine et transmissible du matériel génétique. Elle peut être spontanée ou induite par des agents dits » mutagènes » (radiations, produits toxiques,…). de novo du gène MYH7 codant une chaine lourde de myosine,
• l’électroneuromyographie montrait un profil particulier et reconnaissable.

Les auteurs ont tenté de donner des explications au niveau physiopathologique mais beaucoup reste à comprendre.

Electrophysiological Characterization of a MYH7 Variant with Tremor Phenotype. Vial F, McGurrin P, Osterholt T et al. Mov Disord Clin Pract. 2023 Mar 14;10(4):646-651