Traiter avant la naissance le déficit en transporteur de la riboflavine

Le petit frère d’un jeune garçon atteint de déficit en transporteur de la riboflavine possédant la même mutationModification soudaine et transmissible du matériel génétique. Elle peut être spontanée ou induite par des agents dits » mutagènes » (radiations, produits toxiques,…). dans le gèneSéquence d’ADN constituant une unité d’information génétique. Un gène code une protéine assurant une fonction précise. Le gène contient des séquences codantes (exons) et des séquences non codantes (introns). SLC52A3 responsable de la maladie a bénéficié in utero d’une supplémentation en riboflavine.

• Dès la 28^ème semaine de grossesse, la maman a pris 200 mg de riboflavine toutes les quatre heures sans avoir d’effet indésirable.
• Le nouveau-né n’avait aucun déficit neurologique et à l’âge de deux ans, le petit garçon ne présente aucun signe d’amyotrophiefonte musculaire, diminution du volume d’un muscle. bulbo-spinale.

Compte tenu de l’innocuité de la riboflavine à haute dose, les auteurs concluent, comme d’autres avant eux, à l’intérêt de traiter le plus précocement possible les déficits en transporteurs de la riboflavine, en particulier sans attendre la confirmation génétique des frères et sœurs d’une personne atteinte.

Normal Outcome With Prenatal Intervention for Riboflavin Transporter Defect. Elks N, Wilmshurst JM, Raga SV. Pediatr Neurol. 2023 Apr 7;144:16-18.

 

Voir aussi « Premier traitement anténatal d’un déficit en transporteur de la riboflavine »