Un éventail phénotypique plus large dans les myopathies liées au gène TANGO2

Des chercheurs catalans rapportent l’observation d’une patiente de 40 ans chez qui le diagnostic de myopathie lié à TANGO2 a été établi (délétionPerte d’un fragment d’ADN (ou d’un gène). s’étendant des exons 3 à 9). Cette pathologie neuromusculaire est ultra-rare, transmise selon un autosomique récessive, et généralement classée parmi les cytopathies mitochondriales.

• La patiente présentait des signes musculaires (y compris un épisode de rhabdomyolyse sévère à l’âge de 24 ans et une arythmie cardiaque) ainsi qu’un déficit cognitif modéré,
• La présentation clinique était superposable à celle d’une dystrophie musculaireAtteinte musculaire caractérisée par une fonte et un affaiblissement progressifs de certains groupes de muscles. des ceintures avec pseudo-hypertrophie des mollets,
• L’histologieEtude microscopique des tissus musculaire avait mis en évidence une fibrose endomysiale et des signes myopathiques non spécifiques.

La découverte d’une forme relativement bénigne et peu évolutive de myopathie liée à TANGO2 plaide en faveur d’un éventail phénotypique plus large que prévu.

Limb-girdle myopathy and mild intellectual disability: The expanding spectrum of TANGO2-related disease. Restrepo-Vera JL, Muñoz-Cabello P, Pérez-Rodon J et al. Neuromuscul Disord. 2023 Fév.