Description d’une cohorte française de patients atteints de cavéolinopathie

Un groupe de cliniciens et généticiens français incluant des experts de l’Institut de Myologie rapporte les données cliniques et biologiques d’une grande cohorte de patients chez qui le diagnostic de myopathie liée au gèneSéquence d’ADN constituant une unité d’information génétique. Un gène code une protéine assurant une fonction précise. Le gène contient des séquences codantes (exons) et des séquences non codantes (introns). CAV3 a été porté.

• vingt-trois patients appartenant à 16 familles distinctes ont été inclus dans l’étude,
• la durée de suivi était de 24 ans en moyenne,
• l’intolérance à l’effort était le symptôme le plus souvent retrouvé tout comme la présence d’une hypertrophieAugmentation du volume ou de la taille d’un organe. des mollets et une élévation chronique du taux sérique de CPKEnzyme contenue dans les cellules musculaires, qui est libérée dans le sang en cas d’atteinte musculaire.,
• le phénomène de rippling musculaire était absent chez un tiers des patients et, de façon générale, aucune complication cardio-respiratoire n’a été observée dans cette cohorte,
• aucune corrélation génotype-phénotype n’a pu être établie.

Caveolinopathy: Clinical, histological, and muscle imaging features and follow-up in a multicenter retrospective cohort. Berling E, Verebi C, Venturelli N et al. Eur J Neurol. 2023 May.