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Publication de la plus grande étude d’histoire naturelle dans la CMT X1
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Le consortium INC (Inherited Neuropathies Consortium) a publié les données médicales et génétiques de 387 patients atteints de maladie de Charcot-Marie-Tooth X1 (lié au gèneSéquence d’ADN constituant une unité d’information génétique. Un gène code une protéine assurant une fonction précise. Le gène contient des séquences codantes (exons) et des séquences non codantes (introns). GJB1), suivis jusqu’à sept ans.
- Cent cinquante-quatre variants du gène GJB1 ont été analysés. Aucune corrélation génotype-phénotype n’a pu être mise en évidence contrairement à ce qu’on pensait dans les premières études de petite ampleur sur le sujet.
- Plus sévère chez les hommes que chez les femmes, la CMT X1 évolue lentement, ce qui rend plus difficile la mise en évidence d’un bénéfice significatif au cours d’éventuels essais cliniques. Les auteurs recommandent d’associer des biomarqueurs (infiltration graisseuse mesurée à l’IRML’imagerie par résonance magnétique ou IRM est une technique d’imagerie médicale qui permet d’obtenir des images en coupe ou en volume d’un organe ou d’une région du corps humain. Pendant l’examen, la personne est allongée, immobile, sur un lit mobile qui coulisse dans un appareil cylindrique constitué d’un aimant très puissant. Cet examen n’est pas douloureux. L’impression d’être enfermé, isolé, le bruit de la machine, la durée de l’examen peuvent cependant être un peu impressionnants., marqueurs sanguins…) aux scores fonctionnels spécifiques de la CMT (score CMTES en particulier).
- À noter qu’aucune anomalie du système nerveux central n’a été observée.
Voir aussi « CMT X1 : près de 400 malades à la loupe »