Ossification hétérotopique multifocale chez un homme présentant des variants de LMP-1 dans ses cellules germinales

L’équipe de Frederick S. Kaplan (Philadelphie, États-Unis), spécialiste de la fibrodysplasie ossifiante progressive, rapporte le casCas isolé. d’un homme de 54 ans avec une histoire d’ossification hétérotopique multiple du membre inférieur gauche.

• Le séquençage de l’exome de ses cellules germinales a permis de retrouver deux variants de signification incertaine (VUS) dans le gèneSéquence d’ADN constituant une unité d’information génétique. Un gène code une protéine assurant une fonction précise. Le gène contient des séquences codantes (exons) et des séquences non codantes (introns). PDLIM-7, qui code la protéineMacromolécule formée de l’enchaînement d’acides aminés, codée par un gène. Chaque protéine assure un rôle précis dans l’organisme. LMP-1 (LIM mineralization protein 1).
• LMP-1 est une protéine intracellulaire impliquée dans la signalisation des protéines morphogénétiques osseuses (BMP) et l’ossification.
• Des études fonctionnelles de ces VUS dans différents modèles cellulaires montrent qu’ils augmentent la minéralisation osseuse.

En l’absence de preuve in vivoDans le vivant, à l’intérieur de l’organisme., d’autres observations d’ossifications hétérotopiques liées à LMP-1 sont nécessaires pour confirmer la causalité de ces anomalies dans leurs survenues.

Multifocal heterotopic ossification in a man with germline variants of LIM Mineralization Protein-1 (LMP-1). Sangadala S, Shore EM, Xu M et al. Am J Med Genet A. 2023 May 23.