Publication des deux grandes études d’histoire naturelle dans la CMT X1

Le consortium INC (Inherited Neuropathies Consortium) a publié les données médicales et génétiques de 387 patients atteints de maladie de Charcot-Marie-Tooth X1 (lié au gèneSéquence d’ADN constituant une unité d’information génétique. Un gène code une protéine assurant une fonction précise. Le gène contient des séquences codantes (exons) et des séquences non codantes (introns). GJB1), suivis pendant au moins sept ans.

• Cent cinquante-quatre variants du gène GJB1 ont été analysés. Aucune corrélation génotype-phénotype n’a pu être mise en évidence contrairement à ce qu’on pensait dans les premières études de petite ampleur sur le sujet.
• Plus sévère chez les hommes que chez les femmes, la CMT X1 évolue lentement, ce qui rend plus difficile la mise en évidence d’un bénéfice significatif au cours d’éventuels essais cliniques. Les auteurs recommandent d’associer des biomarqueurs (infiltration graisseuse mesurée à l’IRML’imagerie par résonance magnétique ou IRM est une technique d’imagerie médicale qui permet d’obtenir des images en coupe ou en volume d’un organe ou d’une région du corps humain. Pendant l’examen, la personne est allongée, immobile, sur un lit mobile qui coulisse dans un appareil cylindrique constitué d’un aimant très puissant. Cet examen n’est pas douloureux. L’impression d’être enfermé, isolé, le bruit de la machine, la durée de l’examen peuvent cependant être un peu impressionnants., marqueurs sanguins…) aux scores fonctionnels spécifiques de la CMT (score CMTES en particulier).
• À noter qu’aucune anomalie du système nerveux central n’a été observée.

Une publication d’experts de la filière Filnemus portant sur 137 femmes atteintes de CMT X1 montrent l’importance d’évoquer le diagnostic de cette forme de CMT chez des femmes atteintes de neuropathie chronique avec une atteinte musculaire asymétrique et des vitesses de conduction nerveuse hétérogènes.

Genetic analysis and natural history of Charcot-Marie-Tooth disease CMTX1 due to GJB1 variants. Record CJ, Skorupinska M, Laura M et al. Brain. 2023 Jun.

 

Clinical and electrophysiological characteristics of women with X-linked Charcot-Marie-Tooth disease. Barbat du Closel L, Bonello-Palot N, Péréon Y et al. Eur J Neurol . 2023 Jun

 

Voir aussi « CMT X1 : plus de 600 malades à la loupe »