La répartition des anomalies génétiques dans CMT en Chine fait apparaitre des différences dans la population pédiatrique

Des chercheurs chinois ont étudié le génotype de 181 enfants atteints de maladie de Charcot-Marie-Tooth tout-venants :

• plusieurs techniques ont été utilisées à cette fin : recherche de la duplication/délétion du gèneSéquence d’ADN constituant une unité d’information génétique. Un gène code une protéine assurant une fonction précise. Le gène contient des séquences codantes (exons) et des séquences non codantes (introns). PMP22, panel de CMT, exome entier, …
• 68 %des patients ont eu confirmation génétique de leur maladie, ce qui témoigne d’un rendement diagnostique honorable,
• la CMT1A (duplication du gène PMP22) reste l’étiologie la plus fréquente, suivie par les gènes MFN2 (codant la mitofusine) et GJB1 (codcant la connexine 32),
• la CMT1A reste proportionnellement moins prévalente en Chine que dans le reste du monde, et le taux de mutationModification soudaine et transmissible du matériel génétique. Elle peut être spontanée ou induite par des agents dits » mutagènes » (radiations, produits toxiques,…). de novo semble plus élevé qu’ailleurs.

Clinical and mutational spectrum of paediatric Charcot-Marie-Tooth disease in a large cohort of Chinese patients. Ma Y, Duan X, Liu X, Fan D. Front Genet. 2023 Juil.