La thérapie génique MTM1 efficace dans la myopathie centronucléaire liée à BIN1

L’équipe de l’Institut de Génétique et de Biologie MoléculaireBranche de la science qui s’occupe de l’ADN, des gènes des chromosomes. et Cellulaire de Strasbourg a publié en juillet 2023 la validation d’une nouvelle stratégie thérapeutique de surexpression de la myotubularine 1 (MTM1) dans un modèle de souris centronucléaire liée à BIN1.

• L’administration systémique d’un AAV-MTM1 ne modifie pas le phénotype de souris modèles de myopathie centronucléaire liée à DNM2.
• Par contre, dans une souris modèle de myopathie centronucléaire liée à BIN1 :

• la surexpression de MTM1 obtenue par cette thérapie géniqueEnsemble d’approches thérapeutiques où une information génétique est transférée aux cellules, tissus ou organes d’un patient, dans le but de pallier un défaut génétique ou de fournir une fonction protectrice ou réparatrice. empêche l’apparition de la maladie et restaure la biogénèse des tubules T ;
• injectée en intramusculaire à une souris symptomatique, cette thérapie génique entraine une amélioration du phénotype dès la quatrième semaine après l’injection.

MTM1 overexpression prevents and reverts BIN1-related centronuclear myopathy. Giraud Q, Spiegelhalter C, Messaddeq N, Laporte J. Brain. 2023 Jul 25:awad251.

 

Voir aussi « Myopathie centronucléaire liée à BIN1 : MTM1 à la rescousse »