Un phénotype inhabituel dans un cas de syndrome de Sheldon-Hall

Le syndrome de Sheldon-Hall (SHS) est une maladie génétique ultra-rare se caractérisant habituellement par une arthrogrypose congénitale de transmission autosomique dominante. Des chercheurs du centre de référence neuromusculaire de l’Hôpital Raymond Poincaré à Garches ont identifié un patient atteint de SHS chez qui :

• une étude d’imagerie musculaire corps-entier n’a pas montré de signes en faveur d’une atteinte musculaire primitive,
• en revanche, les résultats de l’électromyographie étaient clairement en faveur d’une atteinte neurogèneD’origine nerveuse.,
• l’étude génétique a mis en évidence une mutationModification soudaine et transmissible du matériel génétique. Elle peut être spontanée ou induite par des agents dits » mutagènes » (radiations, produits toxiques,…). dans le gèneSéquence d’ADN constituant une unité d’information génétique. Un gène code une protéine assurant une fonction précise. Le gène contient des séquences codantes (exons) et des séquences non codantes (introns). TNNT3 déjà connu pour donner un SHS.

Ces travaux contribuent à une meilleure description phénotypique des syndromes arthrogryposiques.

Diagnostic work-up and phenotypic characteristics of a family with variable severity of distal arthrogryposis type 2B (Sheldon-Hall syndrome) and TNNT3 pathogenic variant. Dabaj I, Carlier RY, Dieterich K et al. Front Genet. 2023 Mars.