Une transplantation cardiaque réussie chez un enfant atteint de titinopathie congénitale

Des chercheurs suisses et anglais rapportent l’observation d’un adolescent âgé de 13 ans ayant dû subir une transplantation cardiaque à l’âge de 5 ans :

• celui-ci avait initialement présenté une hypotonie néonatale et des troubles respiratoires attribués à une myopathie congénitale non liée aux gènes MTM1 et RYR1,
• une cardiomyopathie restrictive sévère était apparue à partir de l’âge de 3 ans et avait conduit à proposer une transplantation.
• greffé avec succès à l’âge de 5 ans, l’enfant a très bien récupéré au niveau de la fonction cardiaque mais garde des troubles myopathiques modérés en périphérie avec nécessité d’une ventilation nocturne non invasive.
• deux variants homozygotes composites ont été secondairement identifiés dans le gèneSéquence d’ADN constituant une unité d’information génétique. Un gène code une protéine assurant une fonction précise. Le gène contient des séquences codantes (exons) et des séquences non codantes (introns). TTN codant la titine.

Successful heart transplant in a child with congenital core myopathy and delayed-onset restrictive cardiomyopathy due to recessive mutations in the titin (TTN) gene. Wacker J, Di Bernardo S, Lobrinus JA et al. Pediatr Transplant. 2023 Jun.