Une tumeur médullaire découverte à distance d’un traitement par Zolgensma® : à propos d’un cas

Des cliniciens américains rapportent l’observation, unique à ce jour, d’une enfant dépistée SMA en période néonatale puis traitée par thérapie géniqueEnsemble d’approches thérapeutiques où une information génétique est transférée aux cellules, tissus ou organes d’un patient, dans le but de pallier un défaut génétique ou de fournir une fonction protectrice ou réparatrice. (Zolgensma® ou onasemnogene abeparvovec), ayant présenté à partir de l’âge de 14 mois des signes neurologiques évoquant une compression médullaire :

• le génotype de la patiente était de 0 copies du gèneSéquence d’ADN constituant une unité d’information génétique. Un gène code une protéine assurant une fonction précise. Le gène contient des séquences codantes (exons) et des séquences non codantes (introns). SMN1 et 3 copies du gène SMN2.
• la tumeur, un néoplasme épithéloïde de la moelle de bas grade s’apparentant aux tumeurs gliales, a fait l’objet d’une résection chirurgicale avec des suites post-opératoires et la disparition des signes de compression,
• il n’a pas été possible d’affirmer avec certitude que le transgèneGène transféré vers un nouvel organisme pour en modifier le génome. thérapeutique s’était intégré dans le génomeEnsemble des caractères héréditaires contenu dans l’ADN. dans un site de tumorigénèse mais l’association des deux événements n’en reste pas moins troublante.

Cette observation milite, une fois de plus, pour un suivi très régulier des enfants atteints de SMA et traités par thérapie génique.

Epithelioid neoplasm of the spinal cord in a child with spinal muscular atrophy treated with onasemnogene abeparvovec. Retson L, Tiwari N, Vaughn J, et al. Mol Ther. 2023 Aug