Le phénotype des patients atteints de SMA porteurs de 4 copies du gène SMN2 varie sensiblement

Le réseau italien ITASMAC dédié à l’amyotrophie spinale (SMA) a étudié 169 personnes, enfant ou adulte, ayant une délétionPerte d’un fragment d’ADN (ou d’un gène). homozygote du gèneSéquence d’ADN constituant une unité d’information génétique. Un gène code une protéine assurant une fonction précise. Le gène contient des séquences codantes (exons) et des séquences non codantes (introns). SMN1 et quatre copies du gène SMN2, et non traitées par une thérapie innovante :

• le sex-ratio montrait une nette prédominance masculine (102/169),
• 6 patients étaient des enfants présymptomatiques, 8 avaient une SMA de type II, 145 un type IIIA et 107 un type IIIB,
• 2 patients, identifiés dans le cadre d’une enquête familiale, étaient des adultes totalement asymptomatiques,
• plus d’un tiers des patients type III avaient perdu la marche, et fait assez inattendu, un quart des patients type IV ont subi le même sort alors que la SMA type IV est classiquement considérée comme très peu évolutive.

Ces constatations seront importantes à prendre en compte, notamment dans le cadre du dépistage néonatal de la SMA en cours de déploiement dans le monde.

ITASMAC Working Group. Clinical Phenotype of Pediatric and Adult Patients With Spinal Muscular Atrophy With Four SMN2 Copies: Are They Really All Stable? Ricci M, Cicala G, Capasso A et al. Ann Neurol. 2023 Sep 11.