Les syndromes myasthéniques congénitaux sont fréquents en Inde

L’équipe de cliniciens du CHU de Bangalore, dans le sud de l’Inde, a compilé les données cliniques et génétiques de tous les casCas isolé. de syndrome myasthénique congénital (CMS) diagnostiqués dans leur unité entre 2014 et 2019 :

• 156 patients appartenant à 146 familles ont été inclus dans l’étude,
• dans l’immense majorité des cas (94 %), une signature moléculaire a pu être établie,
• si les anomalies du gèneSéquence d’ADN constituant une unité d’information génétique. Un gène code une protéine assurant une fonction précise. Le gène contient des séquences codantes (exons) et des séquences non codantes (introns). CHRNE codant la sous-unité epsilon  du récepteur à l’acétylcholineNeurotransmetteur des synapses motrices qui, dans le cas de la jonction neuro-musculaire, se lie à un récepteur de type nicotinique permettant ainsi la contraction musculaire. restent les plus prévalentes (64 %), les gènes intervenant dans la glycosylation (en particulier DPAGT1, GFPT1 et GMPBB) sont en cause dans pas moins de 21 % des cas,
• les auteurs ont mis en évidence sept nouveaux variants pathologiques récurrents, suggérant ainsi l’existence de plusieurs effets fondateurs dans la région.

Clinical and genetic characterisation of a large Indian congenital myasthenic syndrome cohort. Polavarapu K, Sunitha B, Töpf A et al. Brain. 2023 Sep 18:awad315.