Un risque très élevé de complications cardiaques dans la dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss

Un consortium international de chercheurs et de cliniciens s’est intéressé aux troubles de la fonction cardiaque et/ou du rythme cardiaque au cours de l’évolution de la dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss liée au gèneSéquence d’ADN constituant une unité d’information génétique. Un gène code une protéine assurant une fonction précise. Le gène contient des séquences codantes (exons) et des séquences non codantes (introns). codant l’émerine (EMD1) de transmission récessive liée à l’X :

• les données cliniques et électrophysiologiques longitudinales de 38 hommes atteints d’EMD1 et de 21 femmes transmettrices EMD1 symptomatiques ont été analysées dans l’étude,
• l’incidence de troubles graves de la conduction et de dégradation importante de la fonction ventriculaire gauche apparaît comme très élevée dans cette population,
• ces complications sont comparables à celles observées chez les patients atteints de la forme autosomique dominante de la dystrophie musculaireAtteinte musculaire caractérisée par une fonte et un affaiblissement progressifs de certains groupes de muscles. d’Emery-Dreifuss (EMD2).

En conséquence, les auteurs recommandent une attitude prophylactique plus pro-active pour l’EMD1.

Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy 1 is associated with high risk of malignant ventricular arrhythmias and end-stage heart failure. Cannie DE, Syrris P, Protonotarios A et al. Eur Heart J. 2023 Aug.