Une nouvelle myopathie avec surcharge glycogénique

Des chercheurs français rapportent la découverte d’un gèneSéquence d’ADN constituant une unité d’information génétique. Un gène code une protéine assurant une fonction précise. Le gène contient des séquences codantes (exons) et des séquences non codantes (introns). responsable d’une nouvelle myopathie débutant dans l’enfance et s’accompagnant d’une accumulation de glycogène au niveau musculaire :

• le tableau clinique était relativement bénin et peu évolutif,
• le casCas isolé. index, sans antécédents familiaux, était âgé de 26 ans, et avait longtemps été en errance diagnostique,
• ce dernier a été résolu grâce à une approche génome-entier (WGS, whole genome sequencing), laquelle a permis d’identifier une délétionPerte d’un fragment d’ADN (ou d’un gène). de grande taille emportant entre autres le gène RALGALPA1,
• ce gène code un régulateur du transporteur du glucose de type 4 (GLUT4).

Les auteurs soulignent l’intérêt de rechercher plus systématiquement et plus précocement des anomalies micro-délétionnelles en cas d’errance.

An early onset benign myopathy with glycogen storage caused by a de novo 1.4 Mb-deletion of chromosome 14. Severa G, Pennisi A, Barnerias C et al. Neuromuscul Disord. 2023 Aug.