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Une scoliose associée à une faiblesse musculaire précoce doit faire rechercher un SMC
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C’est la conclusion d’un article d’une équipe turque qui a repris les dossiers de onze patients atteints de syndrome myasthénique congénital présentant une scoliose :
- l’âge moyen était de 5,78 ± 3,27 ans et celui au moment du diagnostic de 3,55 ± 2,93 ans ;
- sept enfants présentaient une mutationModification soudaine et transmissible du matériel génétique. Elle peut être spontanée ou induite par des agents dits » mutagènes » (radiations, produits toxiques,…). dans le gèneSéquence d’ADN constituant une unité d’information génétique. Un gène code une protéine assurant une fonction précise. Le gène contient des séquences codantes (exons) et des séquences non codantes (introns). COLQ, deux dans le gène CHAT, un dans le gène RASPN et un autre dans le gène DOK7 ;
- chez les huit enfants ayant eu un électromyogramme, un ne présentait aucune anomalie, tandis que les sept autres avaient un décrément ;
- tous les enfants avaient un ptosis et six présentaient des signes bulbaires ;
- en dehors des poussées, la fonction respiratoire de dix enfants était normale, tandis que le onzième était sous ventilation assistée permanente ;
- deux enfants, l’un avec une mutation du gène CHAT, l’autre du gène RASPN, présentaient une arthrogrypose.