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Une large étude d’histoire naturelle dans la myopathie de Becker
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Les dossiers de 225 malades japonais atteints de myopathie de Becker et âgés en moyenne de 31 ans ont été passés au crible pour mieux comprendre l’histoire naturelleCe que les médecins appellent l’histoire naturelle d’une maladie est la description des différentes manifestations d’une maladie et de leur évolution au cours du temps en l’absence de tout traitement (médicaments, kinésithérapie, chirurgie…). de cette maladie. Il en ressort que :
- la dystrophie musculaireAtteinte musculaire caractérisée par une fonte et un affaiblissement progressifs de certains groupes de muscles. commence à se manifester par des symptômes musculaires, une hyperCKémie et des troubles du système nerveux central,
- 53,8% des patients présentent des troubles de la marche avec recours au fauteuil roulant à l’âge moyen de 36 ans,
- les atteintes musculaires et respiratoires sont dépendantes du type de délétionPerte d’un fragment d’ADN (ou d’un gène). dans le gèneSéquence d’ADN constituant une unité d’information génétique. Un gène code une protéine assurant une fonction précise. Le gène contient des séquences codantes (exons) et des séquences non codantes (introns). DMD : très sévère pour une délétion des exons 45 à 49 ou, au contraire, sans nécessité de recourir à une ventilation pour les délétions des exons 45 à 47 ou 45 à 55,
- l’atteinte cardiaque ne serait pas associée à la sévérité de l’atteinte musculaire liée aux délétions du gène DMD,
- il n’y aurait pas de corrélation génétique particulière pour les troubles du système nerveux central.