Des recommandations concernant le diagnostic et la prise en charge de la maladie de Danon

La maladie de Danon est une glycogénose musculaire à tropisme préférentiellement cardiaque et est due à des anomalies délétères du gèneSéquence d’ADN constituant une unité d’information génétique. Un gène code une protéine assurant une fonction précise. Le gène contient des séquences codantes (exons) et des séquences non codantes (introns). LAMP2 codant une enzymeProtéine capable d’activer une réaction biochimique précise. lysosomale :

• une atteinte des muscles squelettiquesVoir muscles striés. est possible, tout comme une atteinte du système nerveux central (déficit intellectuel) et/ou une rétinopathie,
• des spécialistes internationaux de cette pathologie rare ont établi de manière consensuelle un guide de bonnes pratiques concernant le diagnostic et la prise en charge, le premier passant par une étude du gène de LAMP2.

Ils soulignent l’importance de la prise en charge de l’insuffisance cardiaque, laquelle peut mener à une transplantation cardiaque réussie dans 87 % des casCas isolé., et les perspectives encourageantes de thérapie géniqueEnsemble d’approches thérapeutiques où une information génétique est transférée aux cellules, tissus ou organes d’un patient, dans le but de pallier un défaut génétique ou de fournir une fonction protectrice ou réparatrice., y compris chez l’homme.

International Consensus on Differential Diagnosis and Management of Patients With Danon Disease: JACC State-of-the-Art Review. Hong KN, Eshraghian EA, Arad M et al. J Am Coll Cardiol. 2023 Oct 17;82(16):1628-1647.