Un syndrome des loges récurrent révélateur d’une maladie neuromusculaire génétiquement déterminée

Le syndrome des loges est habituellement d’origine traumatique et entraine une souffrance du tissu musculaire avec nécrose secondaire, liée à une hyperpression et à l’œdème qui en résulte. Des cliniciens anglais et néerlandais rapportent les observations de trois patients chez qui le diagnostic final de myopathie génétique a pu être porté dans un tel contexte :

• dans un casCas isolé., il s’agissait d’une myopathie avec mutations dans le gèneSéquence d’ADN constituant une unité d’information génétique. Un gène code une protéine assurant une fonction précise. Le gène contient des séquences codantes (exons) et des séquences non codantes (introns). RYR1 et dans les deux autres, dans le gène PYGM (correspondant à une myopathie de McArdle),
• le tableau clinique était celui d’un syndrome des loges récidivant au niveau des jambes et/ou des avant-bras,
• certains ayant conduit à une intervention chirurgicale de décompression,
• l’analyse de la littérature a permis de retrouver 14 autres cas similaires.

Les auteurs concluent à la nécessité d’entreprendre des études génétiques devant tout syndrome des loges récidivant.

Recurrent atraumatic compartment syndrome as a manifestation of genetic neuromuscular disease. Famili DT, Fernandez-Garcia MA, Vanegas M et al. Neuromuscul Disord. 2023 Nov.