Soutenez notre projet de Fondation
Deux nouvelles familles atteintes d’une forme rare de maladie de CMT rapportées au Brésil
Partager sur
Des chercheurs de Sao Paulo au Brésil rapportent les observations cliniques et paracliniques de deux familles chez qui le diagnostic de maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) liée au chromosomeForme que prend l’ADN pendant la division cellulaire (aspect de fins bâtonnets). Il est composé de 2 bras, un bras long et un bras court. Par convention, le bras long s’appelle q, et le bras court s’appelle p. Chez l’être humain, il y a 23 paires de chromosomes (soit 46 chromosomes). Vingt-deux paires sont constituées de 2 chromosomes identiques, appelés autosomes. La vingt-troisième paire est constituée des chromosomes sexuels, XX chez la femme et XY chez l’homme. X a été porté :
- des mutations du gèneSéquence d’ADN constituant une unité d’information génétique. Un gène code une protéine assurant une fonction précise. Le gène contient des séquences codantes (exons) et des séquences non codantes (introns). PKD3, dont une nouvelle, ont été identifiées dans ces deux familles permettant de les classer en CMTX6, un sous-type ultra-rare de CMT où seuls quelques patients avaient été rapportés à ce jour (3 familles au total, en Australie, en Corée du Sud et en Allemagne),
- le gène PKD3 code la pyruvate-déshydrogénase kinase 3,
- la neuropathie axonale objectivée chez les patients s’accompagnait de douleurs neuropathiques,
- les hommes atteints étaient beaucoup plus symptomatiques que les femmes.
Ces données contribuent à mieux connaitre l’histoire de la maladie dans cette forme pour l’instant très rare de CMT liée à l’X.