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Un cas ultra-précoce de déficit en mitofusine 2
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Des chercheurs français rapportent le casCas isolé. exceptionnel d’un fœtus atteint d’une déficience en mitofusine 2, une protéineMacromolécule formée de l’enchaînement d’acides aminés, codée par un gène. Chaque protéine assure un rôle précis dans l’organisme. mitochondriale codée par le gèneSéquence d’ADN constituant une unité d’information génétique. Un gène code une protéine assurant une fonction précise. Le gène contient des séquences codantes (exons) et des séquences non codantes (introns). MFN2 déjà impliquée dans des formes autosomiques, dominantes ou récessives, de maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) :
- le diagnostic de malformations cérébrales multiples a été porté en anténatal après la mise en évidence d’une lissencéphalie, d’une polymicrogyrie et d’une atrophiediminution de volume d’un organe ou d’un tissu, due à des lésions anatomiques variables. cérébelleuse,
- une étude génétique sur génomeEnsemble des caractères héréditaires contenu dans l’ADN. entier (WGS) a mis en évidence une délétionPerte d’un fragment d’ADN (ou d’un gène). homozygote du gène MNF2,
- les études fonctionnelles, in vivoDans le vivant, à l’intérieur de l’organisme. et in vitro« Dans le verre », expériences réalisées en laboratoire en dehors de l’organisme. (sur fibroblastes) ont confirmé la pathogénicité du variant en objectivant une trouble de la fusion des mitochondries et leur accumulation en amas dans la cellule.
Ces données permettent d’élargir le spectre phénotypique des mitofusinopathies dans lesquelles une atteinte du système nerveux central a déjà été rapportée mais pas jusqu’à ce niveau de sévérité.