L’expérience du Centre de référence des maladies neuromusculaires de Marseille auprès de patients atteints de collagénopathie

L’analyse des données génétiques et cliniques d’une cohorte de 25 patients, enfants et adultes, présentant des anomalies des gènes du collagène VI (COL6A1-3) et suivi dans le Centre de référence des maladies neuromusculaires de Marseille a montré que :

• 5 étaient atteints d’une dystrophie musculaire de type Ullrich, 15 d’une myopathie de Bethlem et 5 d’une forme intermédiaire ;
• 14 patients présentaient une forme autosomique récessive causée par 8 variants pathogéniques différents et 11 une forme autosomique dominante causée par 8 autres variants ;
• le variant le plus fréquent (c.1970-9G>A dans le gèneSéquence d’ADN constituant une unité d’information génétique. Un gène code une protéine assurant une fonction précise. Le gène contient des séquences codantes (exons) et des séquences non codantes (introns). COL6A2) concernait 29% des patients ;
• trois des variants pathogéniques identifiés n’avaient pas encore été décrits dans la littérature ;
• pour un sous-groupe de patients, la maladie a évolué plus rapidement avec une perte de la marche durant l’enfance, sans lien avec un variant spécifique.

Retrospective clinical and genetic analysis of COL6-RD patients with a long-term follow-up at a single French center. Morel V, Audic F, Tardy C et al. Front Genet. 2023 Dec.

 

Voir aussi « Collagénopathies : le suivi de 25 patients à Marseille »