Un nouveau gène responsable du syndrome de Fazio-Londe ?

Le syndrome de Fazio-Londe (FL) et le syndrome de Brown-Vialetto-Van-Laere (BVVL), deux formes très rares d’amyotrophie bulbo-spinale, ont été considérés jusqu’ici comme des déficits en transporteur de la vitamine B2, ou riboflavinopathies. Des cliniciens iraniens rapportent une observation tendant à remettre en cause ce postulat :

• la patiente âgée de 25 ans présentait toutes les caractéristiques d’un syndrome FL avec atteinte des paires de nerfs crâniens (sans surdité) associée à une faiblesse musculaire d’origine motoneurale,
• les parents étaient consanguins et ses trois frères ainés étaient sains,
• elle n’a pas répondu au traitement à haute doses de supplémentation par riboflavine per os,
• les deux gènes connus pour être responsables de FL et de BVVL ont été exclus par la génétique,
• une étude plus large de l’exome a mis en évidence une variant possiblement pathogèneSusceptible d’induire une maladie. dans le gèneSéquence d’ADN constituant une unité d’information génétique. Un gène code une protéine assurant une fonction précise. Le gène contient des séquences codantes (exons) et des séquences non codantes (introns).TNRC18.

L’implication de ce gène est encore spéculative à ce stade, aucun autre casCas isolé. n’ayant été rapporté à ce jour.

Identification of a mutation in TNRC18 in a patient with clinical features of Fazio-Londe disease. Khani M, Shamshiri H, Nafissi S et al. Clin Case Rep. 2024 Jan.