Une myopathie ultra-rare mais importante à reconnaître car disposant d’un traitement

Des cliniciens de Londres rapportent l’observation d’une patiente âgée de 27 ans chez qui le diagnostic de myopathie par déficit en arginine-glycine amidino-transférase (AGAT) a été porté :

• le tableau clinique associait une myopathie et des difficultés cognitives remontant à l’enfance, le tout chez une patiente sans antécédents familiaux mais avec une consanguinité parentale connue ;
• elle était de petite taille et avait en outre un ptosis et une discrète dysmorphie faciale,
• l’étude génétique conduite dans le cadre du plan national 100 000 génomes a mis en évidence une mutationModification soudaine et transmissible du matériel génétique. Elle peut être spontanée ou induite par des agents dits » mutagènes » (radiations, produits toxiques,…). homozygote dans le gèneSéquence d’ADN constituant une unité d’information génétique. Un gène code une protéine assurant une fonction précise. Le gène contient des séquences codantes (exons) et des séquences non codantes (introns). GAMT codant l’AGAT,
• des études fonctionnelles dans le sang et les urines ont étayé le diagnostic,
• un traitement à base de créatine orale a sensiblement amélioré la force motrice.

Cette myopathie métabolique ultra-rare déjà rapportée dans la littérature est à connaitre et à dépister au plus tôt du fait de l’existence d’un traitement simple et peu onéreux.

Arginine:glycine amidinotransferase (AGAT) deficiency: an easy-to-miss treatable adult-onset myopathy. Finezilber Y, Massey C, Radley JA, Murphy E. Pract Neurol. 2024 Fév.