Les résultats initiaux du registre « Maladie à polyglucosan adulte »

L’équipe de l’Université de Columbia publie les données recueillies depuis 2014 dans le Columbia University APBD Registry (CAP) et renseignées par les patients atteints de la maladie à polyglucosan adulte :

• sur 126 répondants, 96 correspondaient aux critères d’inclusion : être âgé de 18 ans ou plus et présenter une triade évolutive de neuropathie périphérique, spasticité et vessie neurologique ;
• l’âge médian du début de la maladie était de 51 ans pour un âge au moment du diagnostic de 57 ans ;
• neuropathie périphérique et sténose rachidienne étaient les erreurs diagnostiques les plus fréquentes ;
• la plupart était d’origine juive ashkénaze (85,1%).

L’objectif est de mettre en place une étude prospective d’histoire naturelleCe que les médecins appellent l’histoire naturelle d’une maladie est la description des différentes manifestations d’une maladie et de leur évolution au cours du temps en l’absence de tout traitement (médicaments, kinésithérapie, chirurgie…). de cette maladie ultra-rare et d’identifier des paramètres de suivi clés permettant d’évaluer de futurs traitements.

A United States-based patient-reported adult polyglucosan body disease registry: initial results. Sparks J, Michelassi F, Thompson JLP et al. Ther Adv Rare Dis. 2024 Mar 4;5:26330040241227452.

 

APBD Research Foundation [En ligne] [consulté le29/03/2024]

 

Voir aussi « Maladie à polyglucosan adultes : première récolte de données »