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Une importance cohorte iranienne de patients avec déficience en COL-Q
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Des cliniciens iraniens font état d’une importante cohorte de 26 patients suivis en moyenne pendant neuf ans et chez qui le diagnostic de syndrome myasthénique congénital (SMC) avec déficience en COLQ a été prouvé de manière formelle :
- les données cliniques, électrophysiologiques et moléculaires de ces patients ont été compilées,
- les signes de début consistaient habituellement en un ptosis, une ophtalmoparésie et un déficit musculaire des ceintures,
- un décrément significatif était retrouvé à l’EMGTracé rendant compte de l’activité électrique produite par la contraction musculaire, enregistré à l’aide d’une aiguille fine implantée dans le muscle. Il permet de savoir si le problème musculaire est dû à une atteinte des muscles ou à une atteinte des nerfs. chez tous les patients, et les trois-quarts d’entre eux avaient également un aspect dédoublé du potentiel d’actionSignal électrique lié à une dépolarisation locale de la membrane plasmique qui se propage le long d’un axone ou d’une fibre musculaire assurant ainsi la transmission de messages à distance. composé (CMAP),
- l’analyse génétique a confirmé le diagnostic mais n’a pas mis en évidence de mutations fondatrices du gèneSéquence d’ADN constituant une unité d’information génétique. Un gène code une protéine assurant une fonction précise. Le gène contient des séquences codantes (exons) et des séquences non codantes (introns). COLQ
- le traitement le plus efficace s’est révélé être l’éphédrine et le salbutamol.
Les données accumulées dans cette importante série de patients sont de nature à mieux connaître l’histoire naturelleCe que les médecins appellent l’histoire naturelle d’une maladie est la description des différentes manifestations d’une maladie et de leur évolution au cours du temps en l’absence de tout traitement (médicaments, kinésithérapie, chirurgie…). de cette forme de SMC.